Μυελομηνιγγοκήλη

Τι είναι η μυελομηνιγγοκήλη;

H μυελομηνιγγοκήλη είναι μια περίπλοκη γενετική ατέλεια της σπονδυλικής στήλης.

Κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης, κατά μήκος της σπονδυλικής στήλης, ένας ή περισσότεροι σπόνδυλοι της σπονδυλικής στήλης που περικλείουν τον αναπτυσσόμενο νωτιαίο μυελό δεν συγκλίνουν, αλλά αντίθετα παραμένουν ανοικτοί. Έτσι, σχηματίζεται ένας σάκος στην πλάτη του μωρού.Αυτή η ανάπτυξη λαμβάνει χώρα τις τρεις πρώτες βδομάδες της κυήσεως. Το εκτεθειμένο νευρικό σύστημα μπορεί να μολυνθεί, επομένως απαιτείται άμεση χειρουργική επέμβαση μετά τη γέννηση.

H μυελομηνιγγοκήλη αποτελεί την σοβαρότερη μορφή της δισχιδούς ράχης. Για να κατανοήσουμε την πάθηση της μυελομηνιγγοκήλης, θα πρέπει να αναφερθούμε σε εκείνη της δισχιδούς ράχης.

Τι είναι η δισχιδής ράχη (spinabifida);

Συνοπτικά, δισχιδής ράχη σημαίνει «ράχη με σχισμή» και πρόκειται για ανεπαρκή ανάπτυξη των προστατευτικών καλυμμάτων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Κανονικά, ο νευρικός σωλήνας σχηματίζεται στις αρχές της εγκυμοσύνης και κλείνει μέχρι την 28η ημέρα μετά τη σύλληψη. Σε μωρά με δισχιδή ράχη, ένα τμήμα του νευρικού σωλήνα δεν κλείνει ή δεν αναπτύσσεται σωστά, προκαλώντας ελαττώματα στον νωτιαίο μυελό και στα οστά της σπονδυλικής στήλης.

Η δισχιδής ράχη μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, ανάλογα με τον τύπο του ελαττώματος, το μέγεθος, τη θέση και τις επιπλοκές. Ωστόσο, δεν είναι και ιδιαίτερα σπάνια πάθηση, αφού λέγεται ότι 5-10% του πληθυσμού μπορεί να την έχει. Αξίζει να επισημανθεί ότι η δισχιδής ράχη δεν προκαλεί αναπηρία.

Η χειρουργική επέμβαση είναι μονόδρομος, αν και δεν επιλύει πάντα πλήρως το πρόβλημα.

Ποια είναι τα αίτια της δισχιδούς ράχης;

Δεν είναι γνωστά τα αίτια της δισχιδούς ράχης, ωστόσο, μοιάζει να σχετίζεται μια πληθώρα παραγόντων με την συγκεκριμένη πάθηση, όπως :

• Κληρονομικοί παράγοντες
• Περιβαλλοντικοί παράγοντες
• Διατροφικοί παράγοντες: Έλλειψη φυλλικού οξέος
• Δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα

Ποιοι είναι οι διάφοροι τύποι της δισχιδούς ράχης;

Λανθάνουσα Δισχιδής Ράχη: Αποτελεί τον ηπιότερο τύπο της δισχιδούς ράχης και πρόκειται για έναν μικρό διαχωρισμό ή κενό σε ένα ή περισσότερους σπονδύλους. Συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία. Υπάρχουν και περιπτώσεις κατά τις οποίες οι ασθενείς δεν γνωρίζουν ότι νοσούν από Λανθάνουσα Δισχιδή Ράχη, καθώς στην επίμαχη περιοχή εμφανίζεται μόνο ένα λακκάκι ή μια εστιασμένη πληθώρα τριχών.

Μηνιγγοκήλη: Στα άτομα που έχουν Μηνιγγοκήλη, υπάρχει μια κύστη που περιέχει ιστούς, νωτιαίο μυελό και εγκεφαλονωτιαίο υγρό, στην πλάτη των παιδιών. Ο σάκος μπορεί να καλύπτεται από ένα λεπτό στρώμα δέρματος. Η Μηνιγγοκήλη συνήθως δεν προκαλεί αναπηρία στα άτομα.

Μυελομηνιγγοκήλη: Όπως είπαμε και προηγουμένως, η Μυελομηνιγγοκήλη αποτελεί τον σοβαρότερο τύπο δισχιδούς ράχης. Καθώς το νωτιαίο κανάλι παραμένει ανοιχτό, παραμένουν εκτεθειμένα οι ιστοί και τα νεύρα της σπονδυλικής στήλης. Η κατάσταση αυτή είναι ιδιαίτερα επιβαρυντική για την ζωή του ασθενή, καθώς είναι μονίμως εκτεθειμένος σε λοιμώξεις. Στο ίδιο μήκος κύματος, η Μυελομηνιγγοκήλη, φαίνεται να συνδέεται στενά με την μηνιγγίτιδα, η οποία συχνά προκαλεί εγκεφαλικές βλάβες, ενώ μπορεί να οδηγήσει ακόμη και στον θάνατο.

Οι πιο συχνές διαταραχές που εμφανίζει ένα παιδί με μυελομηνιγγοκήλη είναι:

• Μαθησιακές δυσκολίες λόγω πιθανής υδροκεφαλίας (υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού γύρω από τον εγκέφαλο)
• Νευρογενής κύστη – ακράτεια ούρων. Ο συνηθέστερος τύπος ακράτειας στη μυελομηνιγγοκήλη είναι η ακράτεια από υπερπλήρωση
• Ακράτεια κοπράνων
• Παράλυση κάτω άκρων – έλκη από κατάκλιση
• Διαταραχές στον ύπνο
• Κατάθλιψη

Πως γίνεται η διάγνωση της μυελομηνιγγοκήλης;

• Προγεννητικός έλεγχος
• Εξετάσεις αίματος
• Υπερηχογράφημα: Κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης
• Αμνιοπαρακέντηση

Πως αντιμετωπίζεται η μυελομηνιγγοκήλη;

Η μυελομηνιγγοκήλη αυτή την στιγμή αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα μετά την γέννηση του μωρού, προκειμένου να αποφευχθούν οι μολύνσεις.

Ωστόσο, μπορεί να γίνει και ενδομήτρια αντιμετώπιση της μυελομηνιγγοκήλης.  Όσον αφορά στην διαδικασία αυτή, μια ομάδα από διάφορες ειδικότητες ιατρών, με τομές στην κοιλιά, στην μήτρα και στον αμνιακό σάκο, επισκευάζουν το νωτιαίο μυελό του μωρού και στην συνέχεια κλείνουν όλες τις προηγούμενες τομές.

Αυτή η επέμβαση, αν και είναι πολύπλοκη, μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο αναπηρίας για το μωρό, ενώ επιτρέπει στην μητέρα να γεννήσει φυσιολογικά.

.