Σύνδρομο Klinefelter

Τι είναι το Σύνδρομο Klinefelter;

Το Σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει τους άντρες. Οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένων δύο χρωμοσωμάτων που αφορά το φύλο. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα φύλου Χ (XX), ενώ οι άντρες έχουν ένα χρωμόσωμα φύλου X και Y (XY). Το σύνδρομο Klinefelter προκύπτει όταν ένα αγόρι γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, που πρακτικά σημαίνει ότι αντί να έχουν το χρωμοσωμιακό καρυότυπο ΧΥ, έχουν ΧΧΥ. Αυτή η γενετική ανωμαλία εμφανίζεται 1 στις 500 γεννήσεις αγοριών.

Ποια συμπτώματα εμφανίζουν τα άτομα με Σύνδρομο Klinefelter;

Το σύνδρομο Klinefelter συνήθως επηρεάζει την ανάπτυξη των όρχεων, οι οποίοι παραμένουν σε μικρότερο μέγεθος από τους φυσιολογικούς. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει την παραγωγή τεστοστερόνης, το οποίο συνεπάγεται μειωμένη τριχοφυΐα, μειωμένη μυϊκή μάζα και συχνά γυναικομαστία. Το σημαντικότερο βέβαια επακόλουθο του συνδρόμου Klinefelter είναι η ολιγοσπερμία ή η ασπερμία. Ωστόσο, τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μάλιστα εναλλάσσονται με το πέρας της ηλικίας.

Πιο συγκεκριμένα, τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα που εμφανίζονται σε κάθε ηλικιακή ομάδα, είναι τα ακόλουθα:

• Μωρά: Κρυψορχία, μυϊκή αδυναμία, καθυστερημένη ομιλία και κίνηση σε σύγκριση με τον μέσο όρο των υπόλοιπων μωρών.

• Νεαρά αγόρια και έφηβοι: Καθυστερημένη εφηβεία, δυσαναλογία στην ανάπτυξη του σώματος – συνήθως τα πόδια είναι μακρύτερα και ο κορμός πιο κοντός, γυναικομαστία, μικρό μέγεθος πέους & όρχεων, χαμηλή ενέργεια, μειωμένη τριχοφυΐα και μυϊκή μάζα, δυσκολία κοινωνικοποίησης, έκφρασης, γραφής και ανάγνωσης.

• Ενήλικοι άνδρες: Μειωμένο ή καθόλου σπέρμα, μικρό μέγεθος πέους & όρχεων, χαμηλή λίμπιντο, μειωμένη τριχοφυΐα και μυϊκή μάζα, γυναικομαστία, αυξημένο κοιλιακό λίπος.

Είναι το Σύνδρομο Klinefelter κληρονομικό;

Το Σύνδρομο Klinefelter δεν είναι κληρονομικό και προέρχεται από ένα τυχαίο γενετικό συμβάν. Ωστόσο, εικάζεται ότι αυξάνεται ο κίνδυνος σε μικρό βαθμό, όταν η γυναίκα είναι μεγαλύτερης ηλικίας.

Μπορεί το Σύνδρομο Klinefelter να διαγνωσθεί προγεννητικά;

Το Σύνδρομο Klinefelter μπορεί να διαγνωσθεί πριν την γέννηση του μωρού μέσω της λήψης αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση) ή μέσω της λήψης εμβρυϊκών κυττάρων από τον πλακούντα.

 

Πως γίνεται η διάγνωση του Συνδρόμου Klinefelter;

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter απαιτούνται οι ακόλουθες εξετάσεις:

Ορμονικές εξετάσεις: Μέσω δειγμάτων αίματος ή ούρων μπορούν να αποκαλυφθούν ανώμαλα επίπεδα ορμονών που αποτελούν ένδειξη του συνδρόμου Klinefelter.

Ανάλυση χρωμοσωμάτων- Ανάλυση καρυότυπου: Εξειδικευμένη εξέταση αίματος για τον έλεγχο του σχήματος και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Ποια είναι η θεραπεία των ατόμων με Σύνδρομο Klinefelter;

Η συνηθισμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση του Συνδρόμου Klinefelter είναι η ορμονική θεραπεία με ανδρογόνα. Η θεραπεία με τεστοστερόνη, θα βοηθήσει στην αύξηση της σεξουαλικής διάθεσης καθώς και στην αύξηση της τριχοφυΐας και της μυϊκής μάζας. Ωστόσο, οι πιθανότητες να αντιμετωπιστεί το θέμα της στειρότητας, είναι λιγοστές.

Τα υπόλοιπα συμπτώματα του Συνδρόμου, αντιμετωπίζονται μεμονωμένα, με την συμβολή της κάθε ειδικότητας. Για παράδειγμα, στο πρόβλημα της γυναικομαστίας, μπορεί να συνδράμει ένας Πλαστικός Χειρουργός, ενώ της κινητικότητας, θα μπορούσε να βοηθήσει πολύ ένας φυσικοθεραπευτής. Επιπλέον, συνίσταται η βοήθεια από έναν ψυχολόγο, προκειμένου να επιλυθούν ζητήματα που έχουν να κάνουν με την κοινωνικοποίηση του ασθενή με σύνδρομο Klinefelter. Τέλος, οι γονείς θα πρέπει να ενημερώσουν τους εκπαιδευτικούς του παιδιού, προκειμένου να ομαλοποιηθεί η εκπαιδευτική του διαδικασία, αλλά και η κοινωνικοποίησή του, στα πλαίσια του σχολείου.

Για περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε να εμπιστευτείτε τον Ανδρολόγο – Ουρολόγο, Dr Αλέξανδρο Λέκα. Ο γιατρός είναι πλήρως καταρτισμένος και με απόλυτη σοβαρότητα, θα σας συμβουλέψει κατάλληλα, προκειμένου να βρείτε την κατάλληλη λύση στο πρόβλημά σας.